A Mariana la conocí hace algunos meses en una sala de espera del barrio de Belgrano. Tenía treinta y cuatro años, dos embarazos perdidos y una carpeta llena de análisis que ningún médico había cruzado. Me dijo, mientras le acomodaba el suéter a su hija menor, que llevaba años tomando ácido fólico como le habían indicado y que, sin embargo, los estudios de folato siempre le daban bajos. Recién cuando un especialista en genética le explicó que su cuerpo no podía convertir esa molécula en la forma activa, entendió por qué tantas cosas no cerraban: la fatiga que arrastraba desde la adolescencia, la ansiedad que aparecía sin motivo y la dificultad para sostener un embarazo. Su historia no es excepcional. Es, casi literalmente, la de casi la mitad de las personas.

El dato que sostiene esa afirmación es contundente: aproximadamente el 46 por ciento de la población mundial porta alguna variante del gen MTHFR, la sigla con la que se conoce a la metilentetrahidrofolato reductasa, una enzima responsable de transformar el folato en su forma activa y aprovechable. Cuando ese gen tiene una mutación común, el proceso falla. El cuerpo recibe ácido fólico a través de la dieta o de los suplementos, pero no puede convertirlo en la molécula que realmente utiliza, y el resultado aparece como déficit aunque la ingesta sea adecuada. Es una de esas trampas silenciosas de la biología que la mayoría de los pacientes descubre recién después de años de idas y vueltas.

Síntomas que rara vez se vinculan con una causa genética

Quienes tienen la variante pueden presentar mayor incidencia de ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y abortos espontáneos, un listado de manifestaciones que en la práctica clínica se trata casi siempre por separado y que muy pocas veces se asocia con un mismo origen tratable. "Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia", señaló Gary Brecka, especialista en biología humana, al describir la condición. La frase sintetiza lo que muchos pacientes sienten cuando, después de años de consultas, reciben un diagnóstico que ordena piezas que parecían dispersas.

El ajuste práctico, paso a paso

• Reemplazar el ácido fólico sintético por metilfolato, también denominado 5-MTHF, que es la forma biodisponible que el organismo asimila sin necesidad de conversión.
• Revisar las vitaminas prenatales: quienes estén transitando un embarazo y tengan la variante deben exigir la versión metilada, ya que la convencional puede no ser aprovechada.
• Distinguir entre folato y ácido fólico: el primero aparece de forma natural en alimentos como verduras de hoja verde, legumbres y frutas cítricas; el segundo es un compuesto sintetizado en laboratorio por primera vez en 1943.
• Tener presente que, desde 1993, varios países establecieron la incorporación obligatoria de ácido fólico en granos procesados como panes, harinas, cereales y pastas, por lo que es difícil evitarlo en la dieta cotidiana.

Vitamina D3: el otro nutriente que pide atención

Otro nutriente con impacto concreto sobre la salud a largo plazo es la vitamina D3. El rango clínico considerado normal va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero 30 nanogramos representan, en la práctica, una deficiencia. El nivel que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades, incluyendo cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima suele situarse en 5.000 unidades internacionales diarias, incluso en personas con exposición solar regular. Un detalle que los médicos suelen pasar por alto: la D3 no debería tomarse sola. Brecka lo explica con una imagen precisa: "La vitamina D3 es una molécula de transporte de calcio, y la K2 determina si ese calcio llega al hueso o se deposita en otra parte". La vitamina K2 actúa como directora de orquesta y se ocupa de que el mineral llegue al lugar correcto.

A dónde acudir y en qué horario

El primer paso es pedirle al médico de cabecera un estudio de detección de la variante MTHFR, un análisis genético que puede solicitarse en cualquier laboratorio de análisis clínicos del país y que suele estar cubierto por las principales prepagas con la indicación profesional correspondiente. En la Ciudad de Buenos Aires, el Hospital de Clínicas José de San Martín atiende consultas de genética clínica de lunes a viernes de 8 a 14 horas, sin turno previo para demanda espontánea. En la provincia de Buenos Aires, el Hospital Interzonal General de Agudos Evita de Lanús cuenta con un servicio de genética que recibe derivaciones de lunes a viernes de 9 a 13 horas. Para quienes viven en el interior, la Cámara Argentina de Laboratorios de Análisis Bioquímicos dispone de un buscador en su sitio web donde se puede localizar el centro más cercano. Como siempre, la consulta médica previa es indispensable antes de modificar cualquier suplementación, en especial durante el embarazo.